Breve apresentação de cada doença

Visão Acromática

Visão acromática é o nome dado a um distúrbio que corresponde ao grau máximo do daltonismo. Um portador de visão acromática não possui os cones que fazem a recepção das cores vermelha, verde e azul, vendo então tudo a preto e branco.

Deficiências na percepção da cor

Qualquer anomalia na codificação dos genes responsáveis pelos fotopigmentos nos cones (localizados no cromossoma X) produzirá sensibilidades a diferentes comprimentos de onda de luz, resultando em uma percepção alterada da cor (ou até, em casos extremos, na inabilidade de perceber a cor). Os cones funcionam, mas respondem inadequadamente.
Estima-se que entre oito e vinte por cento da população (as estatísticas variam) sofra de algum tipo de deficiência na percepção da cor. A forma mais comum de deficiência é a "verde-vermelho", assim chamada não necessariamente pelas falhas na percepção destas cores mas pela sua causa, defeitos na pigmentação dos cones responsáveis pela percepção desses comprimentos de onda.
Esta deficiência atinge, principalmente, a população masculina, por possuir somente um cromossoma X. Já nas mulheres é necessário que ambos cromossomas X estejam defeituosos para serem afectadas, o que reduz a incidência neste grupo.

Deficiências nos cones com pigmentação azul são pouco frequentes, e estão geralmente associadas a distúrbios mais sérios na visão.

Progeria

A progeria é uma doença genética rara (uma criança em 4 milhões), ainda sem cura. As crianças com progeria envelhecem entre cinco e dez vezes mais rápido do que o normal. Elas perdem os cabelos, ganham rugas na pele e chegam a morrer por causa de arteriosclerose ainda na adolescência.
O Gene mutante defeituoso, chamado LMNA, activa a produção de uma proteína, a Lamin A, que destabiliza o núcleo celular, afectando todas as células do corpo, com excpeção das cerebrais.
Normalmente o núcleo tem uma estrutura circular, certinha, por causa desse defeito genético, o núcleo forma bolhas, que causam a instabilidade e levam à morte das células. Tudo isto leva a um envelhecimento mais acelerado e consequentemente a morte da criança afectada.

Sídrome de Marfan

A síndrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. A doença também afecta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos, mas de maneira menos óbvia. Seu nome vem de Antoine Marfan, o pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896.
A síndrome de Marfan é uma doença genética associada a deficiências do tecido conjuntivo (desempenha uma função de suporte nos diversos órgãos do corpo). Como resultado, os indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afectados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de vida são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.

Fibrodisplasia Ossificante Progessiva

A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (conhecido por FOP; termo médico: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) é uma doença genética rara que transforma os músculos e os tecidos conectivos em ossos e que pode surgir na primeira ou segunda década de vida.

História

Inicialmente a doença recebeu o nome de Miosite Ossificante Progressiva, ou seja, músculos que progressivamente se transformam em ossos. Entretanto, o processo não "destrói" somente músculos, mas também outros tecidos moles como as articulações e tendões e por isto o seu nome foi mudado para "Fibrodisplasia Ossificante Progressiva".

Sintomas

As crianças com FOP desenvolvem inchaços dolorosos pelo corpo, semelhantes a tumores, que podem crescer, mudar de posição e desaparecer, porém estes inchaços costumam deixar no seu lugar um osso e vão progressivamente imobilizando o corpo da criança num “segundo esqueleto”.

O progresso da FOP pode ser espontâneo, ou ser acelerado por traumas (quedas, cirurgias, biopsias).

Causas

A formação de tecido ósseo no interior de músculos, tendões e ligamentos, causa de forma progressiva, a imobilização do corpo.

É caracterizada por má-formação congénita do hálux (dedo grande dos pés mal formados ao nascimento) e pelo desenvolvimento de ossos "extras" em locais anormais. Estes ossos surgem progressivamente e formam “pontes” entre as articulações, tornando os movimentos impossíveis.